Ихтиоз – это диффузное нарушение ороговения кожи, которое проявляется образованиями, напоминающими рыбью чешую. Ихтиоз передается по наследству и протекает по типу дерматоза.

Почему развивается ихтиоз?

Причины возникновения данного заболевания до конца не установлены. Известно, что ихтиоз развивается вследствие генной мутации. Большое количество аминокислот в крови ведет к нарушению белкового обмена, а избыток холестерина приводит к неправильному жировому обмену. Эти проявления свидетельствуют о генетическом сбое, которые и приводит к ихтиозу.

Пациенты с этой генной мутацией страдают от нарушения терморегуляции, у них замедляется обмен веществ. Из-за повышенной активности ферментов в окислительных реакциях у больных ихтиозом ускоряются процессы кожного дыхания, нарушается работа щитовидной железы, половых желез и надпочечников. Человек испытывает дефицит клеточного и гуморального иммунитета. Наблюдается дисфункция потовых желез, которая на фоне неправильного усвоения витамина А и приводит к слишком усиленному ороговению кожи. При ихтиозе наблюдается избыток кератина с нарушенной структурой. Отторжение отмерших клеток кожи происходит слишком медленно. На коже образуются ороговевшие чешуйки, между которыми скапливаются аминокислотные комплексы, которые способствуют затвердению кожи. Из-за этого образования крепко сцеплены между собой, а их отделение болезненно.

Признаки ихтиоза

Самый распространенный тип наследственного ихтиоза проявляется в возрасте до трех лет, но обнаружить его можно уже через три месяца после рождения. Первый признак ихтиоза – шершавость кожи, белесые или серо-черные чешуйки, которые плотно прилегают друг к другу. Кожа на локтях, под мышками, в паху и на подколенных ямках при ихтиозе не поражается.

На коже ладоней появляется мукоидное шелушение, а рисунок кожи становится очень заметным. Степень тяжести заболевания зависит от того, как именно произошла мутация генов. В некоторых случаях болезнь протекает в легкой форме и выражается лишь незначительным шелушением и сухостью кожи на разгибательных поверхностях.

Заболевание также может поражать зубы, ногти и волосы пациента. Наблюдается кариес, ногти становятся ломкими, а волосы – пересушенными и слабыми. Также заболевание опасно для глаз: на фоне основных симптомов пациенты жалуются на хронические конъюнктивиты и ретиниты. Часто с самого детства у них диагностируется близорукость, появление которой связано с ихтиозом. Из-за сниженного иммунитета у больных развиваются аллергии и инфекционные поражения. Позднее пациенты начинают жаловаться на заболевания внутренних органов, в частности, сердца и печени.

Рецессивный ихтиоз развивается только у мальчиков, несмотря на то, что наследуется по Х-хромосоме. Примечательно также, что его причиной является дефект плацентарных ферментов. Первые признаки появляются на второй неделе после рождения, а иногда и раньше. На коже появляются ороговевшие образования черно-коричневого цвета, на вид напоминающие щитки. Между чешуйками кожа трескается, поэтому внешне напоминает шкуру змеи или крокодила. Зачастую при рецессивной форме ихтиоза наблюдаются нарушения в умственном развитии ребенка, аномалии в строении скелета, нередки и припадки эпилепсии. В 10-20 процентах случаев развивается ювенальная катаракта и гипогонадизм.

[caption id="attachment_2050" align="alignright" width="300" caption="ихтиоз Арлекино"][/caption]

Врожденный ихтиоз (Ихтиоз Арлекино) развивается у плода на 4-5 неделе беременности. Когда ребенок появляется на свет, его кожа покрыта серо-коричневыми чешуйками, толщина которых иногда достигает 1 см. Чешуйки могут быть гладкими или шершавыми, между ними просматриваются глубокие трещины. Твердые чешуйки плотно слеплены меду собой, в результате чего рот ребенка либо растянут, либо сужен так, что сквозь губы с трудом проходит зонд для кормления. Из-за аномалий кожи выворочены веки, повреждены ушные раковины (они полностью заполнены ороговевшей кожей). Наблюдаются дефекты скелета (косорукость, косолапость), часто отсутствуют ногти, есть перемычки между пальцами рук и ног. Дети, больные тяжелыми формами ихтиоза, зачастую рождаются раньше срока. Процент мертворожденных очень высок, но если ребенок и родился живым, высока вероятность того, что из-за несовместимых с жизнью поражений он умрет в первые дни жизни.

Эпидермолитический ихтиоз – это разновидность врожденного ихтиоза. При этой форме заболеваний кожа у новорожденных ярко-красная, будто ее ошпарили. Синдром Нильского дает положительный результат – если коснуться пораженного участка, ороговевшие чешуйки отторгаются. Ладони и подошвы покрыты беловатой и очень толстой кожей. В особо тяжелых случаях наблюдаются кровоизлияния в кожу и слизистые. Если у ребенка происходят кровоизлияния, вероятность летального исхода очень высока. При легкой форме заболевания спустя некоторое время количество пораженных участков уменьшается, но в течение жизни болезнь время от времени рецидивирует. Обострения сопровождаются очень высокой температурой. Если ребенок доживает до четырех лет, к этому возрасту в местах естественных складок кожи образуется скопление серых чешуек. У больных ихтиозом иногда наблюдаются нарушения нервной, эндокринной системы и другие заболевания. Часто дети, больные ихтиозом, обречены на олигофрению, анемии, полиневриты, инфантилизм. Наблюдаются спастические параличи, которые развиваются из-за избытка фитановой кислоты в тканях. Очень часто пациенты умирают в раннем возрасте. Причиной летального исхода становятся осложнения и заболевания, вызванные ихтиозом.

Диагностика ихтиоза

Чаще всего врачу достаточно взглянуть на состояние ребенка, чтобы диагностировать у него ихтиоз. Для подтверждения диагноза проводится гистологическое исследование. Если речь идет о врожденном поражении кожи, то ихтиоз нужно отличать от эритермодермии и других заболеваний.

Профилактика и лечение ихтиоза

В зависимости от тяжести ихтиоз лечится амбулаторно или в условиях стационара. Больным назначаются многократные и длительные курсы приема витаминов группы А, В, Е, витамина С и никотиновой кислоты в высоких дозах. Чтобы уменьшить затвердение чешуек, применяются липотропные препараты, которые содержат липамид и витамин U. Чтобы укрепить иммунитет, больному может быть рекомендовано переливание плазмы крови, лекарства с высоким содержанием, кальция, железа, экстракта алоэ, гамма-глобулин. При поражениях поджелудочной железы рекомендуется принимать инсулин, а если нарушена функция щитовидной железы – тиреодин.

При тяжелых формах ихтиоза, а также в случаях, когда заболевание врожденное, назначается гормональная терапия. Когда состояние больного улучшается, дозу гормонов постепенно снижают до полной отмены препаратов. При вывороте век в глаза закапывают раствор ретинола ацетата. Когда наступает ремиссия, у пациента берут анализ крови, чтобы предупредить возможные осложнения. Если новорожденный болеет ихтиозом, и ему, и матери (если она кормит грудью) нужно принимать витамины.

Местное лечение ихтиоза сводится к ванночкам с марганцовкой и обработке кожи детским кремом, в состав которого входит витамин А. Для лечения взрослых рекомендованы солевые и крахмальные ванны с добавлением витамина А, хлористого натрия и мочевины. Также рекомендуется ультрафиолетовое облучение в лечебных дозах, гелио- и талласотерапия, сульфидные и углекислые ванны, которые нормализуют обменные процессы в дерме. Для профилактики можно использовать грязевые ванны с илом и торфом.

Также в последнее время широкое распространение получили ароматические ретиноиды – они нормализуют работу клеток и восстанавливают обмен веществ.

Даже если заболевание имеет легкую форму, осложнения неизбежны, поскольку болезнь прогрессирует, а сопутствующие патологии еще больше ухудшают общее состояние. Если во время беременности при анализе околоплодных вод был обнаружен ихтиоз плода, врачи рекомендуют женщине сделать аборт. Единственная профилактическая мера ихтиоза – генетическое исследование и консультация со специалистом до беременности. Если риск развития ихтиоза у плода велик, лучше всего отказаться от зачатия и отдать предпочтение усыновлению ребенка.